أمراض وعلاجات

فحص الثلاسيميا بالتفصيل قبل الزواج لتحمي أطفالك

فحوصات الثلاسيما معلومات تهمك

من لا يملكون اي معرفة حول مرض الثلاسيميا والفحوصات الواجب اجراؤها الارتباط يجب عليهم الإطلاع على هذا المقال والذي سنناقش فيه فحوصات الثلاسيميا بالتفصيل للمقبلين على الزواج سنتعرض بشيء من التفصيل حول كل الفحوصات الوقائية الواجب القيام بها.

يعتبر مرض الثلاسيميا من امراض الدم الوراثية المنتشرة جدًا، حيث يسمى فحص الثلاسيميا فحص ما قبل الزواج لكونه يكشف عن امراض الدم الوراثية التي يحملها الرجل او المرأة قبل الزواج، حيث يمنع في اغلب الدول ان كان الشاب والفتاة حاملين للجين.

 اقرأ أيضًا: أنواع الثلاسيميا وأيهما أخطر ثلاسيميا ألفا أم بيتا

أعراض تظهر عند مصابي الثلاسيميا

يوجد مجموعة من الأعراض التي تظهر على مصاب الثلاسيميا، والتي قد تختلف من مريض لآخر، منها:

  • الاصفرار وشحوب الجلد
  • ضعف في الشهية للطعام
  • الشعور المفرط بالتعب والارهاق
  • تأخر في النمو والتطور عند الاطفال
  • تغير لون البول إلى الاصفر الداكن
  • حدوث تغير في عظم الوجه

كيف يتم فحص الثلاسيميا

يتم من خلال اجراء فحص تعداد الدم الشامل CBC  بأخذ عينة دم من الشاب والفتاة وفحصها للتأكد من خلوهما من اي خلل جيني يحملانه في سلاسل الهيموجلوبين.

فحوصات الثلاسيما قبل الزواج

إجراء فحوصات الثلاسيميا اهمية عظيمة لضمان عدم انتقال المرض للاطفال ويتم اجراء الفحص من قبل مستشفيات ومختبرات طبية معتمدة لهذا الفحص، وغالبا ما يتم اجراء اكثر من فحص للكشف عن الثلاسيميا، للبت في إشكالية مرض الثلاسيميا والزواج، يجب إجراء فحص الثلاسيما للكشف عن الإصابة بالمرض والتنبؤ بإمكانية إنجاب أطفال يعانون من الثلاسيميا في حالة الزواج، ينبغي على الأشخاص المقبلين على الزواج (الذين يعاني أحدهما أو كليهما من الثلاسيميا أو في حالة وجود تاريخ مرضي عائلي لأحدهما أو كليهما) إجراء الفحوصات والاختبارات المعملية التالية:

تعداد الدم الشامل CBC

فحص تعداد الدم الشامل CBC وهذا الفحص يبين العديد من المؤشرات وهي:

  1. نسبة الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء.
  2. شكل وحجم خلايا الدم الحمراء.

أهم المؤشرات التي تشير إلى الإصابة بالثلاسيميا حيث أن انخفاض متوسط حجم كريات الدم الحمراء mean corpuscular volume(MCV)  أو  تحليل الحجم الكروي الوسطي أو تحليل متوسط حجم الكريات  ويتم إجراء تحليل MCV في العادة لمراقبة وتشخيص تطور أمراض الدم المختلفة.

مسحة الدم Blood Smear

مسحة الدم هو احد أنواع فحوصات الثلاسيميا، حيث يتم وضع قطرة دم على شريحة بعد ذلك توضع تحت المجهر لفحص خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية، لتأكد من نتيجة فحص تعداد الدم الشامل.

ان كان مصاب بالثلاسيميا تكون حجم خلايا الدم الحمراء أصغر من حجمها الطبيعي ولا تحتوي على نواة، حيث ان عند ازدياد نسبة الخلايا الدم الحمراء غير الطبيعية تقل مقدرتها على حمل الأكسجين من الرئتين إلى بقية الجسم وعندها تحدث الاضطرابات.

كما ان خلايا الدم البيضاء هي التي تحارب العدوى، ووظيفة الصفائح الدموية في الجسم تساعد الدم على التجلط.

بالاضافة الى ما ذكر اعلاه يمكننا من خلال مسحة الدم من تشخيص وجود الطفيليات في الجسم.

فحص مستوى الحديد

يمكننا من خلال فحص الحديد ومخزون الحديد من تحديد ان كان سبب انخفاض متوسط حجم الكريات الحمراء من الثلاسيميا او نقص الحديد

فحص الهيموغلوبين

يتم أيضا معرفة إن كان الشخص مصاب بالثلاسيميا من خلال فحص هيموغلوبين الدم ونسبته في خلايا الدم الحمراء كجزء من فحص تعداد الدم الشامل ويمكننا هذا الفحص من مراقبة وتشخيص عدد من الأمراض التي تصيب خلايا الدم الحمراء أو كمية هيموغلوبين الدم ومن بينها فقر الدم والثلاسيميا، والتي بالوضع الطبيعي تكون نسبتها عند البالغين كما هو موضح أدناه:

نسبة هيموغلوبين A في سلاسل ألفا وبيتا من 95% إلى 98%.
نسبة هيموغلوبين A2 من 2% إلى 3%.
نسبة هيموغلوبين F أقل من 2%.

تحليل الحمض النووي DNA

من خلال هذا الفحص يمكننا التأكد من حدوث طفرات جينية وتحديد نوعها ومكانها على سلاسل الهيموغلوبين، وعادة ما يكون هذا الفحص للتشخيص النهائي للثلاسيميا.

 

 اقرأ أيضًا: هل انيميا البحر المتوسط مرض خطير؟

مضاعفات مرض الثلاسيميا

من المضاعفات التي قد يعاني منها مرضى الثلاسيميا

فرط حمل الحديد

وتحدث هذه المشكلة بسبب نقل الدم المتكرر أو بسبب الإصابة بالثلاسيميا، حيث إن الإصابة بفرط حمل الحديد يتسبب في مشاكل في القلب قد تصل الى تلفه وتلف الكبد والغدد الصماء.

تضخم الطحال

في حين أن الطحال هو الجزء المسؤول عن تنقية الجسم وتصفيته من خلايا الدم التالفة والقديمة، فيتضخم ويزداد حجمه عند مرضى الثلاسيميا كمحاولة من الطحال للتخلص من عدد كريات الدم الحمراء التالفة

العدوى

مصابين الثلاسيميا من اكثر الناس عرضة لخطر العدوى وخصوصًا بعد عملية ازالة الطحال.

تشوه في العظام

يعمل مرض الثلاسيميا على اتساع نخاع العظم مما يؤدي بدوره الى توسع العظام وجعلها رقيقة هشة مما تزداد عنده فرص حدوث كسور في العظام.

مشاكل في القلب

كفشل القلب الاحتقاني واضطراب النظم القلبي

 

العلاقة بين مرض الثلاسيميا والزواج

تعد العلاقة بين مرض الثلاسيميا والزواج أحد أهم الأمور التي تشغل المصابين بهذا المرض، نظرًا لأن المرض قد ينتقل للأبناء من خلال الجينات، ولاسيما أنه في حالة إن كان كلا الأبوين مصابان بالمرض أو حاملين للجين دون وجود إصابة ظاهرية، فإن احتمالية إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا تبلغ 25% وفقا لما أقرت به الدراسات والإحصائيات الوراثية المتخصصة في هذا الشأن.

أهمية الفحص الطبي قبل الزواج

لعل أهم التحديات القائمة بالنسبة لمرض الثلاسيميا هو الخوف من الزواج ووجود احتمالية قائمة تشير إلى إنجاب أطفال يعانون من نفس المرض، وهو الأمر الذي تتزايد احتمالياته عندما يكون الطرف الآخر للزواج مصاب بالمرض أو مجرد حامل للجين المسبب للمرض، حتى دون وجود إصابة فعلية لديه، أيضًا وعلى نفس السياق تتعاظم الأهمية الطبية لفحوصات مرض الثلاسيميا والزواج بتأثير أن هذا المرض مزمن ودائم.

للأسف لوقتنا هذا لا يوجد علاج شاف لمرض الثلاسيميا بشكل دائم، حيث أن التدابير العلاجية المتاحة تعتمد على إجراء نقل الدم للمريض بشكل دائم على نحو دوري منتظم، في حين أن عملية زراعة نخاع عظم جديدة أو خلايا جذعية جديدة (الإجراء العلاجي الوحيد المتاح) لا تزال نسب نجاحه منخفضة، كما أنه لا يتناسب مع جميع الحالات، ولاسيما في الحالات المتقدمة للمرض، لذا فإن فحوصات مرض الثلاسيميا قبل الزواج تعد أمرًا غاية في الأهمية باعتباره أحد أهم التدابير الوقائية الفعالة للحد من إنجاب أطفال يعانون من مرض الثلاسيميا.

مضاعفات الإصابة بالثلاسيميا

بعد استعراض العلاقة بين مرض الثلاسيميا والزواج، يجدر بنا الإشارة إلى أن الإصابة بمرض الثلاسيميا في حد ذاتها قد تتسبب في ظهور العديد من المضاعفات الصحية والتأثيرات الجانبية، لعل أهمها:

  • تضخم الطحال: يحدث نتيجة الإصابة بالعدوى بشكل متكرر، بالإضافة إلى زيادة العبء الوظيفي الواقع عليه نتيجة التحطم المفرط لخلايا الدم الحمراء.
  • الإصابة بهشاشة العظام، مما يزيد من خطر تشوهات العظام والتعرض للكسور العظمية على نحو متكرر.
  • الإصابة بتسمم الحديد: ويعزى سبب ذلك إلى تراكم عنصر الحديد بالجسم وارتفاع مستوياته نتيجة عدم استخدامه لاختلال آلية تصنيع الهيموجلوبين، الأمر الذي يؤثر على الكفاءة الوظيفية للعديد من أعضاء الجسم الحيوية، ولاسيما الكبد والقلب والغدد الصماء.
  • زيادة خطر الإصابة بالالتهابات والعدوى نتيجة إجراء نقل الدم بشكل متكرر.
  • زيادة خطر التعرض لفشل القلب الوظيفي واختلال معدل ضربات القلب.
  • بطء نمو الطفل وتدهور قدراته الحركية والإدراكية.

 اقرأ أيضًا: تشخيص مرض كرون.. الأسباب والأعراض وكيفية العلاج

هل كان المقال مفيدًا؟

منبـــر، منصّـة عربيـة رقميـة شاملـة صنعتهـا عقــول وأقلام عربيــة من المُحيط إلى الخليج، تؤمن بقوة المعرفة وتأثير المحتوى ،تخاطبك أينمـا كنت، تحترم عقلك، وتُقدّم لك مُنتجــاً فكــرياً تحرص أن يكــون مُفيــداً، شيّقــاً ومُختلفاً. تسعى منبـر جاهـدة إلى تقديـم المحتـوى العربـي للقـارئ بجـودة عاليـة لتجعـل مـن رحلـة البحـث عن المعرفـة أكثـر مُتعـة، وفـق أعلـى المعاييـر المهنيـة والأخلاقيـة لضمـان الحفـاظ على جـودة المحتـوى بشكـل مستمـر ولمخرجـاتٍ متوافقـة مع سياسـات النشـر العالميـة.

السابق
علاجات منزلية طبيعية لالتهاب اللوز
التالي
أنواع الثلاسيميا وأيهما أخطر ثلاسيميا ألفا أم بيتا